Entre los signos más comunes del raquitismo, se encuentran la baja talla, piernas arqueadas, movilidad disminuida, dolor en las articulaciones, desproporción en muñecas y rodillas y trastornos en los dientes.
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El raquitismo suele asociarse erróneamente con carencias nutricionales y niveles críticos de bajo peso.


Nada más errado. Se trata de un conjunto de alteraciones del hueso producidas por diversos factores, algunos de los cuales son determinadas enfermedades de origen genético.


Una de las más frecuentes se conoce como raquitismo hipofosfatémico familiar, que suele ser hereditaria y que puede impactar seriamente en el crecimiento y en la calidad de vida.


Es una enfermedad poco frecuente (EPOF) que se estima afecta a alrededor de 2000 argentinos, levemente más a las mujeres que a los hombres, y que en el 80% de los casos es heredada de alguno de los padres.


Se la puede confundir con déficits nutricionales extremos o trastornos óseos, pese a que su diagnóstico es sencillo: mediante un análisis de sangre, orina y con una radiografía tradicional.

 

Algo no está bien

 

“Los papás suelen ser los primeros en sospechar que algo no está bien: al cambiarle los pañales, perciben que su bebé tiene las piernas arqueadas o lo notan algo chueco al dar los primeros pasos. Entonces consultan con el pediatra, quien debe estar alerta a estos signos y solicitar los estudios para confirmar o descartar el cuadro”, explica el doctor Hamilton Cassinelli, médico endocrinólogo pediatra, integrante de la División de Endocrinológica del Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez.


El diagnóstico temprano influye favorablemente en el pronóstico del paciente, por eso es tan importante prestar atención a las señales que podrían indicar que se esté ante un caso de este tipo de raquitismo.


Otros signos son el retardo del crecimiento con baja talla, movilidad disminuida, muñecas o rodillas desproporcionadas, dolor de huesos, músculos o articulaciones, y trastornos dentales.


Todos estos signos empeoran con los años, si el cuadro no es abordado a tiempo y en forma satisfactoria.


En los casos de personas adultas que no fueron diagnosticadas (o que no realizan en forma adecuada el tratamiento), también pueden aparecer pseudo fracturas, osteoartritis, problemas en los ligamentos, dificultades en la audición y fatiga.

 

Falta de fósforo

 

Esta enfermedad consiste en la pérdida de fósforo, un mineral clave para los huesos, los dientes, la sangre y los músculos.


La pérdida se produce por una mutación en el cromosoma X, que hace que se sobre exprese una hormona (denominada factor de crecimiento fibroblástico 23), lo que ocasiona que el riñón deje pasar fósforo en exceso a la orina y, por lo tanto, disminuye la cantidad de este mineral en sangre, con consecuencias negativas para la salud.
“Por lo general, las cuestiones que más aquejan a los pacientes niños y jóvenes son la estatura y las deformaciones, que en ocasiones, cuando se escolarizan, son motivo de burlas por parte de sus compañeros. Luego, a medida que van creciendo, comienzan a preocuparse más por los dolores que les puede ir produciendo su condición”, sostuvo el Dr. Cassinelli.


Por su parte, Belén González Sutil, presidente de Fundación Enhué, que trabaja para promover la mejora de la calidad de vida de las personas con enfermedades poco frecuentes, indicó que “nuestro equipo de atención a pacientes también interviene en estos casos y brindamos todo el soporte para que los pacientes tengan una buena calidad de vida”.

 

¿Tiene tratamiento?

 

En esta enfermedad el riñón funciona “como una canilla abierta que pierde fósforo: uno debe reemplazar ese fósforo o cerrar la canilla”, comparó Cassinelli.


El tratamiento convencional consiste en incorporar dosis elevadas de este mineral para reemplazar lo que el cuerpo pierde, a través de unos comprimidos de sales de fosfato solubles en agua.


Abordar tempranamente la enfermedad corrige las deformidades de los miembros inferiores, reduce el número de cirugías correctivas y mejora la talla al llegar a la edad adulta.


La adherencia de los pacientes a estas sales es elevada en la niñez, dado que sus padres suelen llevar un adecuado control de las tomas.


La adolescencia, como con muchas otras enfermedades crónicas, representa desafíos más grandes para garantizar el cumplimiento del tratamiento.


Para Cassinelli, es necesario lograr que la adecuada adherencia “sea sostenida a lo largo del tiempo para prevenir todas las complicaciones a la salud propias de la enfermedad”.

 

Origen hereditario

 

“Como hay un fuerte componente hereditario, la existencia de miembros de la familia diagnosticados debería encender una señal de alarma para seguir de cerca al resto, sobre todo a los recién nacidos, realizándoles los estudios correspondientes”, subrayó el especialista.


Cada hombre afectado transmitirá la enfermedad a todas sus hijas mujeres, pero a ninguno de sus hijos varones (ya que a las mujeres les otorga el cromosoma X, pero a los varones el Y).


Por otra parte, las mujeres tendrán un 50% de probabilidades de transmitirla a cada uno de sus hijos, sin importar el sexo.


En alrededor del 20% de los casos, sin embargo, la mutación se da espontáneamente, sin ser heredada por los padres.

 

 

Fuente: http://www.infovitalis.com.ar/


 

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